Paano makikilala ang mga sintomas ng trisomy 21

Nilalaman

• yugto
• Paraan 1 I-diagnose ang sakit sa panahon ng prenatal period
• Pamamaraan 2 Kilalanin ang hugis at sukat ng katawan
• Pamamaraan 3 Kilalanin ang mga tampok ng mukha
• Pamamaraan 4 Kilalanin ang mga problema sa kalusugan

Sa artikulong ito: Sakit sa pag-diagnose sa panahon ng prenatalIpagtukoy ang hugis at sukat ng katawanIpagpahiwatig ang mga tampok na facialIdentify ang mga problema sa kalusugan46 Mga Sanggunian

Ang Trisomy 21 ay isang sakit kung saan ang isang tao ay ipinanganak na may labis na kopya o kumpletong kopya ng kromosoma 21. Ang karagdagang genetic material na ito ay nagbabago sa normal na kurso ng paglaki at nagiging sanhi ng iba't ibang mga pisikal at kaisipan na nauugnay sa mongolism. Mayroong higit sa limampung katangian na nauugnay sa Trisomy 21, ngunit maaaring mag-iba ang mga ito mula sa isang tao patungo sa isa pa.Ang panganib ng pagkakaroon ng isang bata na may karamdaman na ito ay nagdaragdag sa edad ng ina. Ang maagang pagsusuri ay makakatulong sa bata na makuha ang suporta na kailangan niya upang maging isang malusog at maligayang may sapat na gulang na may Down syndrome.

yugto

Paraan 1 I-diagnose ang sakit sa panahon ng prenatal period

1. Kumuha ng isang prenatal screening test. Ito ay maaaring hindi tiyak na matukoy ang pagkakaroon ng trisomy 21, ngunit maaaring ipahiwatig nito kung ang pangsanggol ay mas nauunawaan upang maipakita ang kamangmangan.
   • Ang unang pagpipilian ay upang magsagawa ng isang pagsusuri sa dugo sa unang tatlong buwan. Papayagan nito ang doktor na maghanap ng mga tiyak na sintomas na nagpapahiwatig ng isang potensyal na pagkakaroon ng mongolism.
   • Ang pangalawa ay ang paggawa ng isang buong pagsusuri sa dugo sa ikalawang tatlong buwan. Ito ay maghanap para sa iba pang mga palatandaan, hanggang sa apat na magkakaibang mga sintomas upang makilala ang genetic material.
   • Ang ilang mga tao ay gumagamit din ng isang kumbinasyon ng parehong mga pamamaraan ng pagsusuri (integrated test) upang makakuha ng isang posibilidad ng index para sa karamdaman.
   • Kung ang pasyente ay nagdadala ng kambal o triplets, ang isang pagsusuri sa dugo ay hindi magiging tumpak dahil ang mga sangkap ay maaaring mas mahirap na tuklasin.

2. 
   

   
   
   
   Gumawa ng diagnosis ng prenatal. Ito ay nagsasangkot ng pagkuha ng isang sample ng genome at pagsubok ito para sa karagdagang materyal na may kaugnayan sa kromosoma na 21. Ang mga resulta ng pagsubok ay karaniwang ibinigay pagkatapos ng isa o dalawang linggo.
   • Sa mga nakaraang taon, ang isang screening test ay kinakailangan bago magawa ang isang diagnostic test. Gayunpaman, nagpasya ang mga tao kamakailan na laktawan ang pagsubok at dumiretso sa diagnosis.
   • Ang Amniocentesis ay isang paraan ng pagkuha ng genetic na materyal kung saan nasuri ang amniotic fluid. Hindi ito maaaring gawin hanggang ika-14 at ika-18 linggo ng pagbubuntis.
   • Ang isa pang pamamaraan ay ang chorionic villi na binubuo ng pagkuha ng mga cell mula sa bahagi ng inunan. Ang pagsubok na ito ay isinasagawa sa pagitan ng ikasiyam at labing-isang linggo ng pagbubuntis.
   • Ang pangwakas na pamamaraan ay ang percutaneous, na kung saan ay ang pinaka tumpak. Nangangailangan ito na ang isang halimbawa ng dugo ng pusod ay nakuha mula sa matris. Ang kawalan ay ang pamamaraang ito ay isinasagawa sa isang advanced na yugto ng pagbubuntis (sa pagitan ng ika-18 at ika-22 na linggo).
   • Ang lahat ng mga pagsubok ay nagdadala ng panganib na 1 o 2% pagkakuha.

3. 
   

   
   
   
   Suriin ang dugo ng ina. Kung naniniwala siya na ang kanyang fetus ay may Down syndrome, maaari niyang masuri ang kanyang dugo sa pamamagitan ng isang pagsubok sa chromosome. Matutukoy nito kung naglalaman ang DNA nito ng genetic material na katugma sa karagdagang materyal ng chromosome 21.
   • Ang pinakamahalagang kadahilanan na nakakaapekto sa mga logro ay ang edad ng babae. Ang isang 25-taong-gulang na babae ay may 1 sa 1,200 na pagkakataon na magkaroon ng isang sanggol na may mongolism. Sa edad na 35, ang posibilidad ay tumataas sa 1 sa 350.
   • Kung ang isa o parehong mga magulang ay may trisomy 21, ang bata ay mas malamang na magkaroon nito.

Pamamaraan 2 Kilalanin ang hugis at sukat ng katawan

1. 
   

   
   Maghanap para sa mababang tono ng kalamnan. Ang mga sanggol na may mababang tono ng kalamnan ay madalas na inilarawan bilang flaccid o mga manika ng tela kapag kinuha. Ang sakit na ito ay kilala bilang hypotonia. Ang mga sanggol ay karaniwang may mga siko at tuhod na nakayuko, habang ang mga sanggol na may mahinang tono ng kalamnan ay pinahaba at maluwag ang mga kasukasuan.
   • Ang mga sanggol na may normal na tono ay maaaring itataas at hinawakan mula sa mga armpits, habang ang mga nagdurusa sa hypotonia ay karaniwang dumudulas mula sa mga kamay ng kanilang mga magulang, dahil ang kanilang mga bisig ay itinaas nang walang pagtutol.
   • Ang hypotonia ay humahantong sa pagpapahina ng mga kalamnan ng tiyan. Bilang isang resulta, ang tiyan ay maaaring mag-protrude palabas nang higit sa karaniwan.
   • Ang mahinang muscular control ng ulo (na ikiling o ikiling pabalik-balik) ay isang sintomas din.

2. 
   

   
   Kilalanin ang pagbaba ng laki. Ang mga batang may trisomy 21 ay may posibilidad na lumago nang mas mabagal kaysa sa iba at samakatuwid ay may mas maliit na sukat. Ang mga bagong panganak na may Down syndrome ay karaniwang maliit at madalas na ang isang taong may Down's syndrome ay nananatiling pareho hanggang sa pagtanda.
   • Ang isang pag-aaral sa Sweden ay nagpakita na ang average na laki ng kapanganakan ay 50 cm para sa mga kalalakihan at kababaihan na may kondisyong ito. Sa pamamagitan ng paghahambing, ang average na taas ng mga tao na walang kapansanan na ito ay 52 cm.

3. 
   

   
   Tingnan kung ang iyong leeg ay maikli at malawak. Tingnan din kung mayroon kang labis na taba o balat sa paligid ng bahaging ito ng katawan. Bilang karagdagan, ang kawalang-tatag sa leeg ay karaniwang isang karaniwang problema. Bagaman bihira ang dislokasyon, mas malamang sa mga taong may Down syndrome kaysa sa mga wala sa kondisyong ito. Dapat makita ng mga tagapag-alaga kung may bukol o sakit sa likod ng tainga, higpit sa leeg na hindi gumaling nang mabilis, o nagbabago sa kung paano gumagana ang pasyente (kung mukhang hindi matatag kapag siya ay nakatayo sa kanyang mga paa).

4. 
   

   
   Kilalanin ang maikli, stocky limbs. Kasama dito ang mga daliri sa paa, daliri, braso at binti. Ang mga taong may trisomy 21 ay karaniwang may mas maiikling sandata, binti at katawan ng tao pati na rin ang mas malalaking tuhod kaysa sa mga taong walang ganitong karamdaman.
   • Ang mga taong may Down syndrome ay karaniwang may webbed toes, na nailalarawan sa pagsasanib ng pangalawa at pangatlong mga daliri sa paa.
   • Maaari ring magkaroon ng isang malaking puwang sa pagitan ng malaking daliri sa paa at pangalawa pati na rin isang malalim na kulungan sa nag-iisang paa kung saan matatagpuan ang puwang na ito.
   • Ang ikalimang daliri (maliit na daliri) ay maaaring paminsan-minsan ay may isang solong baluktot na linya (ang lugar kung saan yumuko ito).
   • Ang hyperlaxity ay isang sintomas din. Ito ay nakikita sa mga kasukasuan na tila madaling mapalawak nang higit pa sa normal na hanay ng paggalaw. Ang isang bata na may trisomy 21 ay madaling gumawa ng mga hati at panganib na bumagsak.
   • Ang isang solong fold sa palad ng kamay at isang maliit na daliri na yumuko patungo sa hinlalaki ay mga karagdagang tampok.

Pamamaraan 3 Kilalanin ang mga tampok ng mukha

1. 
   

   
   Maghanap para sa isang maliit na patag na ilong. Maraming mga tao na may Down syndrome ay may malawak, bilugan, patag na ilong na may maliit na tulay. Ang tulay ng ilong ay ang patag na bahagi ng ilong sa pagitan ng mga mata. Ang lugar na ito ay maaaring isaalang-alang bilang pipi.

2. 
   

   
   Tingnan kung nakayuko ang iyong mga mata. Ang mga may trisomy 21 ay karaniwang may bilog, paitaas na mga mata. Sa karamihan ng mga tao, ang mga panlabas na sulok ng mata ay tumuturo. Sa kabilang banda, sa mga taong may Down syndrome, ang kanilang mga mata ay nakabukas pataas (hugis ng almond).
   • Bilang karagdagan, maaaring makita ng mga doktor ang tinatawag na mga lugar ng Brushfield o hindi nakakapinsalang puti o kayumanggi na mga spot sa iris ng mga mata.
   • Maaari ring magkaroon ng mga fold ng balat sa pagitan ng ilong at ng mga mata. Ang mga ito ay maaaring magmukhang periorbital edema.

3. 
   

   
   Kilalanin ang maliit na tainga. Ang mga pasyente ng Down syndrome ay karaniwang may maliit na mga tainga na nakalagay sa isang mas mababang taas sa ulo. Ang ilan ay maaaring may mga tainga na ang itaas na bahagi ay yumuko ng kaunti.

4. 
   

   
   Maghanap ng isang hindi regular na bibig, dila, o ngipin. Dahil sa mababang tono ng kalamnan, maaaring bumaba ang bibig at ang dila ay maaaring mag-protrude mula sa bibig. Maaaring palaguin ang ngipin sa ibang lahi kaysa sa dati. Maaari din silang maging maliit, hindi regular na hugis o lumalaki sa maling lugar.
   • Ang isang orthodontist ay makakatulong sa pagtuwid ng mga baluktot na ngipin kapag ang bata ay sapat na. Ang mga batang may mongolism ay maaaring magsuot ng isang mahabang sandali.

Pamamaraan 4 Kilalanin ang mga problema sa kalusugan

1. 
   

   
   Maghanap ng mga karamdaman sa pag-iisip at pag-aaral. Karamihan sa mga taong may Down syndrome ay natututo nang mas mabagal at ang mga bata ay hindi bubuo nang mabilis sa kanilang mga kapantay. Ang pagsasalita ay maaaring o hindi maaaring maging isang hamon para sa isang taong may Down Syndrome, subalit, nakasalalay ito sa bawat tao. Ang ilang mga tao ay natututo ng sign language o ilang iba pang anyo ng pinabuting at alternatibong komunikasyon (AAC) bago o sa halip na makipag-usap.
   • Ang mga nagdurusa sa Mongolism ay madaling maunawaan ang mga bagong salita at pagyamanin ang kanilang bokabularyo habang lumalaki sila. Ang iyong anak ay magiging mas mahusay sa edad na labindalawang kaysa sa edad na dalawa.
   • Ang mga patakaran ng gramatika ay hindi pantay-pantay at mahirap ipaliwanag, ang mga taong may ganitong anomalya ay maaaring nahihirapan sa pag-master sa kanila. Bilang isang resulta, sa pangkalahatan ay gumagamit sila ng mas maiikling pangungusap na hindi gaanong detalyado.
   • Maaaring magkaroon sila ng problema sa articulate words dahil apektado ang kanilang mga kasanayan sa motor. Ang pakikipag-usap nang malinaw ay maaari ring maging isang hamon para sa kanila. Maraming mga tao na may Down syndrome ang nakikinabang mula sa therapy sa pagsasalita.

2. 
   

   
   Alamin ang mga depekto sa puso. Halos kalahati ng mga bata na may trisomy 21 ay ipinanganak na may depekto sa puso. Ang pinakakaraniwan ay ang atrioventricular kanal (CAV), ang interventricular na komunikasyon (IVC), ang pagpupursige ng ductus arteriosus at tetralogy ng Fallot.
   • Ang mga paghihirap na nauugnay sa mga malformations ng cardiac ay kinabibilangan ng pagkabigo sa puso, dyspnea, at kawalan ng kakayahan na mabuo sa panahon ng neonatal.
   • Maraming mga sanggol ang ipinanganak na may mga depekto sa puso, ngunit ang ilan ay lilitaw lamang 2 hanggang 3 buwan pagkatapos ng kapanganakan. Para sa kadahilanang ito, mahalaga na ang lahat ng mga bagong panganak na may mongolism ay sumasailalim sa isang echocardiogram sa mga unang buwan pagkatapos ng kapanganakan.

3. 
   

   
   Maghanap ng mga problema sa paningin at pandinig. Ang mga taong nagdurusa sa sindrom na ito ay mas malamang na magkaroon ng mga karaniwang sakit na nakakaapekto sa pandinig at paningin. Hindi lahat ay kakailanganin ng baso o contact lens, ngunit marami ang bubuo ng myopia o farsightedness. Bilang karagdagan, 80% ng mga taong may kondisyong ito ay magkakaroon ng problema sa pagdinig sa kanilang buhay.
   • Ang mga taong ito ay mas malamang na nangangailangan ng mga baso o mga di-nakalilihang mata (kilala bilang strabismus).
   • Ang madalas na paglabas o luha ay isa pang karaniwang problema sa mga pasyente na may kondisyong ito.
   • Ang pagkawala ng pandinig ay nauugnay sa transmisyon ng pagkabingi (pagkagambala sa gitnang tainga), pagkawala ng pandinig sa sensor (nasira cochlea) at pag-build-up ng earwax. Dahil ang mga bata ay natutong magsalita mula sa narinig, ang kapansanan sa pandinig na ito ay nakompromiso ang kanilang kakayahan sa pagkatuto.

4. 
   

   
   Kilalanin ang mga problema sa kalusugan ng kaisipan at mga karamdaman sa pag-unlad. Hindi bababa sa kalahati ng mga bata at matatanda na may Down Syndrome ay nagdurusa sa sakit sa pag-iisip. Ang pinaka-karaniwang karamdaman sa mga pasyente na ito ay nagsasangkot ng autism, depression, problema sa pagtulog, salungat, impulsive at walang pag-uugaling pag-uugali, obsessive-compulsive at paulit-ulit na karamdaman, at pangkalahatang pagkabalisa disorder.
   • Ang mga batang bata (sa edad ng paaralan) na may mga problema sa pagsasalita at pakikipag-usap ay karaniwang may mga sintomas ng ADHD, pagkakasunud-sunod na defiant disorder at mood disorder, pati na rin mga kakulangan sa mga bata. relasyon sa lipunan.
   • Ang mga tinedyer at kabataan ay madalas na nagdurusa mula sa obsessive-compulsive disorder, pangkalahatang pagkabalisa at pagkalungkot. Maaari rin silang magkaroon ng talamak na mga problema sa pagtulog at pagkapagod sa araw.
   • Ang mga matatanda ay napapailalim sa nabawasan na personal na pangangalaga, pagkawala ng interes, paghihiwalay sa lipunan, pagkalungkot at pangkalahatang pagkabalisa. Kalaunan, maaari silang bumuo ng demensya.

5. 
   

   
   Maghanap ng iba pang mga sakit na maaaring umunlad. Ang mga taong may Down syndrome ay maaaring mabuhay ng malusog at masayang buhay. Gayunpaman, maaari silang magkaroon ng ilang mga sakit bilang mga bata o sa kanilang edad.
   • Ang panganib ng pagbuo ng talamak na lukemya sa mga bata na may trisomy 21 ay mas mataas. Ito ay mas mataas sa kanila kaysa sa iba pang mga bata.
   • Bilang karagdagan, ang pagtaas ng pag-asa sa buhay dahil sa pinabuting pangangalagang medikal ay nagdaragdag ng panganib ng sakit na Alzheimer sa mga matatandang taong may mongolism. 75% ng mga pasyente na may edad na 65 ay may Alzheimer's.

6. 
   

   
   Isaalang-alang ang kanilang kontrol sa motor. Ang mga taong may Down syndrome ay maaaring nahihirapan sa mga mahusay na kasanayan sa motor (kumakain gamit ang mga kagamitan, pagguhit o pagsulat) at pangkalahatang kahirapan (pagtakbo, paglalakad pataas o pababa ng hagdan o paglalakad).

7. 
   

   
   Alamin na ang bawat tao ay magkakaroon ng iba't ibang mga ugali. Ang bawat pasyente na naghihirap mula sa trisomy 21 ay natatangi at magkakaroon ng iba't ibang mga kakayahan, pisikal na ugali at pagkatao. Ang isang taong may kondisyong ito ay maaaring hindi magkaroon ng lahat ng mga sintomas na ipinahiwatig at maaaring magkaroon ng iba't ibang mga palatandaan sa magkakaibang antas. Tulad ng mga taong nabubuhay na walang sakit na ito, ang mga nagdurusa dito ay katangi-tangi at iba't ibang mga nilalang.
   • Halimbawa, ang isang babaeng may mongolism ay maaaring makipag-usap sa pagsulat, panatilihin ang isang trabaho at magdurusa lamang sa mahinang pag-iisip. Gayunpaman, ang kanyang anak ay maaaring makipag-usap nang pasalita, hindi makapagtrabaho at may malubhang kapansanan sa intelektwal.
   • Kung ang isang pasyente ay may ilang mga sintomas lamang ngunit hindi sa iba, mas makakakita ka ng isang doktor.

payo

• Ang mga pagsusulit sa antenatal ay hindi 100% tumpak at hindi matukoy ang kinalabasan ng paghahatid, ngunit hayaan ang mga doktor upang matukoy kung ang bata ay malamang na ipanganak na may trisomy 21 o hindi.
• Manatili sa tuktok ng mga mapagkukunan na magagamit mo upang mapagbuti ang buhay ng isang taong may Down syndrome.
• Kung nag-aalala ka tungkol sa sindrom na ito bago ipanganak, maaari kang gumawa ng mga pagsubok, tulad ng pagsubok sa chromosome, upang matukoy ang pagkakaroon ng karagdagang genetic material. Ang ilan sa mga magulang ay maaaring ginusto ang sorpresa, ngunit mas mahusay na ipagbigay-alam sa iyo upang maaari mong ihanda ang iyong sarili.
• Huwag gumawa ng mga pagpapalagay tungkol sa isang taong may mongolism batay sa isa pa na may parehong kondisyon. Ang bawat tao ay natatangi at may iba't ibang mga ugali.
• Huwag matakot sa diagnosis ng sakit na ito. Marami sa mga nagdurusa dito ang namumuhay ng masayang buhay at determinado at may kakayahan. Ang mga bata na nagdurusa dito ay napaka malambot. Marami ang nakakasalamuha at bakla sa likas na katangian, na makakatulong sa kanila sa buong buhay nila.